Uma menina de 6 anos voltou a enxergar após passar por um tratamento genético inovador no Reino Unido. O caso envolve a criança Saffie Sandford, diagnosticada com amaurose congênita de Leber, uma condição rara que compromete a visão desde o nascimento.
O tratamento utilizado foi o Luxturna, desenvolvido para corrigir mutações no gene RPE65, responsável pelo funcionamento adequado da retina.
Como funciona a doença
A amaurose congênita de Leber afeta diretamente a retina, prejudicando a captação de luz e a transmissão de sinais ao cérebro. A condição pode evoluir com o tempo, levando à perda significativa ou total da visão.
No caso da criança, a doença foi causada por uma mutação genética herdada dos pais, mesmo sem que eles apresentassem sintomas.
Tratamento com terapia genética
O procedimento consiste na aplicação de uma cópia saudável do gene nas células da retina. A intervenção é feita por meio de cirurgia ocular, geralmente em duas etapas, uma para cada olho.
As aplicações no caso ocorreram ao longo de 2025, com intervalo entre os procedimentos.
Resultados observados
Após o tratamento, a família relatou melhora na capacidade de enxergar, principalmente em ambientes com pouca iluminação. A criança passou a identificar objetos com mais facilidade e apresentou avanços na rotina diária e no desempenho escolar.
Também foi observada melhora na visão periférica durante o dia.
Evidências científicas
Dados divulgados pelo Great Ormond Street Hospital indicam que a terapia tem apresentado resultados positivos. Em estudo com crianças entre 15 meses e 12 anos, cerca de 70% tiveram melhora significativa na visão.
Pesquisadores utilizaram exames que medem sinais elétricos entre retina e cérebro para avaliar os efeitos do tratamento de forma objetiva.
O caso reforça o potencial da terapia genética como alternativa no tratamento de doenças raras da visão, embora o procedimento ainda dependa de critérios específicos e acompanhamento especializado.
