Condição rara ganhou destaque após diagnóstico do piloto e youtuber Lito Souza; doença provoca rápida degeneração cerebral e ainda não tem cura
A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma condição rara que ainda apresenta muitas questões sem respostas definitivas para a comunidade científica. No Brasil, são registrados menos de 100 casos suspeitos por ano.
A doença ganhou atenção recentemente após o diagnóstico do piloto e youtuber Lito Souza, especialista em aviação e criador do canal Aviões e Músicas, no YouTube.
A DCJ faz parte do grupo das chamadas doenças priônicas e ocorre quando formas anormais de uma proteína produzida pelas células cerebrais, os príons, passam a se acumular no cérebro. O processo compromete o funcionamento do órgão e provoca uma rápida evolução do quadro, que atualmente tem desfecho fatal.
O que causa a doença
Segundo a professora Tuane Vieira, do Instituto de Bioquímica Médica Leopoldo de Meis, da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), uma minoria dos casos está relacionada a uma mutação genética.
Também existem registros raros de pessoas que desenvolveram a doença após exposição a príons durante procedimentos médicos invasivos ou após o consumo de carne de animais contaminados com a chamada “doença da vaca louca”.
Entretanto, na maioria dos casos, a origem do acúmulo dos príons nas células cerebrais ainda não é conhecida.
Uma das hipóteses investigadas pelos pesquisadores é a possibilidade de o processo estar relacionado a um efeito provocado por infecções virais, mas essa relação ainda não foi comprovada.
“Alguns vírus, quando fazem isso, matam a célula, outros conseguem se multiplicar e sair sem matar. A gente tenta entender se esse estresse tem relação com o acúmulo dessas proteínas”, explicou Tuane Vieira.
Como os príons provocam os danos
De acordo com a pesquisadora, os príons possuem capacidade infecciosa. O mecanismo faz com que uma proteína alterada consiga modificar outras proteínas que inicialmente estavam em sua forma normal.
“Quando essa forma alterada encontra uma proteína com a forma certa, ela muda essa proteína certa para a forma errada. Aí vira um efeito dominó”, explicou.
Com o avanço desse processo, as proteínas anormais se acumulam, levando à morte dos neurônios e, consequentemente, à neurodegeneração.
A velocidade de evolução da doença é um dos aspectos que mais preocupam pesquisadores e profissionais de saúde.
Quais são os sintomas
Os sintomas podem variar de acordo com a região do cérebro mais afetada.
Em geral, a doença começa com declínio da memória e de outras funções cognitivas. Com a progressão, podem surgir dificuldades motoras, problemas de comunicação e perda visual.
No caso de Lito Souza, relatos publicados pela esposa, Mila Seidl, indicam que ele permanece lúcido, mas apresenta dificuldades para se movimentar normalmente e perdeu parte da visão.
Em um vídeo publicado no último fim de semana, o piloto aparece internado em um leito hospitalar e falando com dificuldade.
A doença é mais comum em pessoas idosas, embora também possa atingir pessoas mais jovens. Lito Souza tem 59 anos.
Segundo Tuane Vieira, o envelhecimento pode aumentar a possibilidade de ocorrência dessas doenças porque as células também envelhecem e perdem parte da capacidade de corrigir determinados erros.
Ainda não existe cura
Atualmente, não existe cura para a Doença de Creutzfeldt-Jakob. Também não há tratamento capaz de retardar ou interromper de forma comprovada a progressão da doença.
Apesar disso, existem pesquisas em andamento em busca de alternativas terapêuticas.
Nos Estados Unidos, dois possíveis medicamentos estão sendo estudados. Um deles é desenvolvido pela farmacêutica Ionis e o outro pelo Broad Institute, ligado à Universidade de Harvard.
A família de Lito Souza tenta incluí-lo em um desses estudos.
As duas substâncias estudadas têm mecanismos diferentes, mas apresentam uma proposta semelhante: reduzir a produção da proteína priônica normal, que pode servir como matéria-prima para a formação de novas proteínas anormais.
A expectativa é que, ao diminuir essa matéria-prima, seja possível reduzir o acúmulo de novos príons e, consequentemente, retardar a evolução da doença.
Estudo mais avançado está nos Estados Unidos
O estudo em estágio mais avançado é conduzido pela Ionis.
A pesquisa utiliza um oligonucleotídeo antissenso, uma molécula de DNA administrada diretamente na medula por meio de punção lombar.
Em 2024, a empresa realizou testes com 56 participantes.
Em março de 2026, um novo recrutamento foi iniciado para avaliar uma dosagem diferente. Os primeiros resultados dessa nova etapa devem ser divulgados em 2027.
Segundo Tuane Vieira, a estratégia tem potencial para diminuir a quantidade de matéria-prima necessária para o surgimento de novos príons, mas não necessariamente atua sobre os estoques de proteínas anormais que já se acumularam no cérebro.
Por isso, caso a estratégia se mostre eficaz, a expectativa seria de retardar a progressão da doença, e não necessariamente reverter os danos que já ocorreram.
“A gente só tem 100% de certeza que isso funciona depois dos testes. Pode ser que não funcione ou pode ser que não cure, mas prolongue o tempo de vida e melhore a qualidade de vida do paciente”, afirmou a pesquisadora.
Pesquisa brasileira investiga substâncias da moringa
Pesquisadores brasileiros também trabalham na busca por alternativas para a DCJ.
Uma parceria entre o Instituto de Bioquímica da UFRJ, a Universidade Federal Fluminense e a Universidade Federal de Goiás investiga os efeitos de dois compostos extraídos da moringa oleífera, conhecida popularmente como acácia-branca.
Os primeiros resultados, realizados in vitro, foram considerados animadores pelos pesquisadores.
Segundo Tuane Vieira, o extrato da planta conseguiu inibir a capacidade da proteína anormal de transformar proteínas normais em proteínas alteradas.
A equipe posteriormente utilizou proteínas ligadas a pequenas estruturas magnéticas para identificar quais moléculas presentes no extrato interagiam com a proteína.
O trabalho levou à identificação de dois compostos: ácido clorogênico e ácido neoclorogênico.
Pesquisa brasileira pode atuar também sobre proteínas acumuladas
Uma característica observada nos experimentos chamou a atenção dos pesquisadores.
Além de impedir a conversão de proteínas normais em formas anormais, os compostos identificados foram capazes de desagregar príons que já estavam acumulados.
Em tese, isso significa que um futuro medicamento desenvolvido a partir dessas substâncias poderia ter uma atuação diferente das estratégias que estão sendo testadas nos Estados Unidos.
Em vez de apenas reduzir a formação de novos príons, a alternativa estudada no Brasil poderia, caso os resultados sejam confirmados nas próximas etapas, também atuar sobre os acúmulos já existentes.
Entretanto, os pesquisadores ressaltam que a investigação ainda está em estágio inicial.
Os experimentos agora avançam para testes em células humanas. O grupo também busca financiamento para realizar estudos em animais, em parceria com pesquisadores da França.
Atualmente, a pesquisa recebe financiamento do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) e da Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio de Janeiro (Faperj).
Tuane Vieira reforça que os resultados ainda não permitem afirmar que a moringa ou seus compostos sejam capazes de curar a DCJ.
Antes de qualquer possível aplicação em seres humanos, são necessárias novas etapas de pesquisa para avaliar tanto a eficácia quanto a segurança das substâncias.
Diagnóstico da doença
Um dos principais desafios relacionados à DCJ é a necessidade de um diagnóstico rápido.
O exame considerado mais avançado para confirmar a doença é o RT-QuIC. No Brasil, segundo a pesquisadora, o teste é realizado apenas no Instituto de Bioquímica da UFRJ.
A restrição está relacionada também às características dos príons, que possuem capacidade infectante e podem causar uma doença letal. Por isso, a manipulação dessas partículas exige laboratórios com alto nível de biossegurança.
No exame, uma amostra do líquor do paciente é colocada em contato com uma proteína normal.
Após uma série de procedimentos, os pesquisadores verificam se a amostra foi capaz de provocar a conversão da proteína normal em uma forma anormal.
Segundo Tuane Vieira, esse é atualmente o padrão-ouro para o diagnóstico da doença enquanto o paciente ainda está vivo.
RT-QuIC ainda não faz parte das diretrizes brasileiras
Apesar da importância do exame, o RT-QuIC ainda não integra as diretrizes brasileiras para o diagnóstico da DCJ.
No Sistema Único de Saúde (SUS), a investigação atualmente utiliza exames de imagem, como ressonância magnética e tomografia, além da análise de um biomarcador encontrado no líquor.
A pesquisadora defende uma atualização das orientações brasileiras para incorporar métodos capazes de confirmar o diagnóstico com maior rapidez.
Segundo ela, o biomarcador utilizado atualmente também pode aparecer em outras doenças, enquanto a DCJ apresenta uma evolução muito rápida.
“Essa é uma doença de progressão rápida, então a gente precisa fechar o diagnóstico rapidamente. A gente está falando de sintomas que evoluem a cada dia. O ideal é que esse resultado seja dado em até cinco dias úteis”, afirmou.
Uma doença ainda cercada de perguntas
A Doença de Creutzfeldt-Jakob continua sendo um desafio para a ciência. Embora os pesquisadores já conheçam o papel dos príons na degeneração dos neurônios, a origem da maioria dos casos ainda não está esclarecida e não existe tratamento capaz de interromper a evolução da doença.
As pesquisas realizadas nos Estados Unidos e no Brasil representam diferentes caminhos na tentativa de encontrar uma terapia.
Enquanto os estudos norte-americanos procuram reduzir a produção da proteína que serve de matéria-prima para novos príons, a pesquisa brasileira investiga compostos que, nos experimentos iniciais, apresentaram capacidade de interferir na formação e também de desagregar proteínas anormais já acumuladas.
No entanto, nenhuma dessas alternativas foi comprovada como tratamento ou cura da DCJ. Os pesquisadores ainda precisam concluir diferentes etapas de testes para determinar se os resultados observados em laboratório poderão se transformar em uma terapia segura e eficaz para os pacientes.
